唐氏综合症是一种染色体疾病，表现为先天性中度智障。在孕早期和孕晚期都有相应的孕检来确定胎儿患唐氏综合症的危险系数，因为唐氏综合症是一种遗传疾病，药物治疗效果不好，只有在患儿降生后，再做康复治疗。唐氏儿分为轻度和中度，只有轻微唐氏综合症的患儿，只会有免疫力低下症状的。轻微唐氏综合症药物治疗效果不好，只能在患儿生长发育的过程中加强身体素质的锻炼和注意预防感染。
而唐氏综合症较为严重，症状明显的中度患儿，不仅会有明显的智力障碍，还会有明显的行为能力不足，甚至面容特殊且生长发育障碍及多发畸形等。一旦患儿是严重的唐氏综合症，就只能看从小进行康复训练来慢慢恢复正常。恢复的程度肯定不可能和正常人一样，但起码能够恢复到具有一定的生活自理及劳动能力。
孕期中可在孕早期和孕晚期分别做唐氏综合症的筛查，预防唐氏儿的降生给孩子本身和家庭带来较大的痛苦。但是错过了孕期中唐氏综合症筛查的，新生儿中如果患有唐氏综合症，从一出生在外观上就可以判断，最明显的特征就是眼距宽。当然了，仅仅凭眼距宽就做唐氏儿判断是太草率了，还应该配合做染色体筛查。即便刚出生的宝宝不好判断是否是唐氏儿，随着宝宝长大，都会很容易看出的。比如因患唐氏综合症，宝宝会有面部功能障碍，咀嚼吞咽都比较困难，口腔闭合也困难，会长期有流口水的表现等。
